데스모플라킨(desmoplakin)은 피부 단위인 데스모좀(desmosome) 내의 필수적인 세포질 구성 단백질로서, 주로 피부 및 심장 조직에 분포하여 세포와 세포 사이를 고정하고 연결하는 기능을 한다. 데스모플라킨을 암호화하는 DSP유전자는 심장, 피부, 머리카락, 손톱에 영향을 미치는 여섯 종류의 유전 질병과 관련되어 있다. 이중에 lethal acantholytic epidermolysis bullosa (LAEB)는 상염색체 열성으로 유전되는 매우 드물고 치명적인 피부질환으로, 전세계적으로 지금까지 단 3가족만이 유전자 검사로 확진되어 보고되었다. 임상적으로는 진물이 동반되는 미란성 병변이 전신의 피부를 침범하여 과도한 경피적 체액 유실을 유발하고 결국에는 신생아기에 사망에 이르게 된다. 본 증례의 두 신생아는 재태연령 34+5주에 각각 1380g, 1220g의 저체중 출생아로 태어난 여아 일란성 쌍생아로, 산전초음파에서 양수과소증과 자궁내 성장지연이 확인되었다. 출생 직후에 실시한 신체검진에서 얼굴과 항문부위를 제외한 약 80%의 체표면이 탈피되어 피부가 결손되어 있었고, 전신에 체모는 없었으며, 손톱 및 발톱 또한 관찰되지 않았다. 이외에도 둘째 쌍생아에서는 연구개의 구개열과 양측 엄지발가락의 굴지증이 추가로 동반되었다. 초음파 검사상 주요장기의 기형은 없었다. 피부 결손에 의한 체액의 손실을 막기 위하여 생후 즉시 가습된 인큐베이터로 치료를 시작하였으나, 생후 4일경 대사성 산증이 점차적으로 진행하고 호흡에 의한 산증의 보상이 불충분하여 인공호흡기 치료를 적용하였다. 수혈, 예방적 항생제 투여 및 전신 피부 드레싱 등의 대증 치료를 지속하였음에도, 전신 피부 결손에 의한 경피적 체액 유실에 의한 신기능 및 간기능 저하가 빠르게 진행하여 각각 출생 7일 및 9일에 다발성 장기 부전으로 사망하였다. 피부, 혈액 및 체액에서 동정된 균은 없었다. 진단 및 유전상담을 위하여 쌍생아에서 엑솜시퀀싱검사를 시행하였으며, DSP유전자에서 현재까지 보고되지 않은 두 개의 새로운 정지돌연변이(p.Arg2166* 및 p.Gln2204*)를 확인하였다. 부모는 각각 한가지 돌연변이를 보유한 보인자였다. 본 증례는 첫 쌍생아 증례이자 한국 최초의 LAEB 확진 증례로, 구개열이 LAEB와 연관된 새로운 표현형으로 관찰되어 추후 데스모플라킨의 기능 연구를 위한 임상 자료로서도 의미가 있다.